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香樟树_戈谢病害苦2岁女娃 想移植造血干细胞 高额费用难筹

????眼见着2岁女儿欣欣(化名)肚子越来越大,莫如祥心里总也不踏实,在德州当地医院检查发现孩子脾比较大,直到9月在齐鲁医院确诊为戈谢病。据了解,目前国际上确认的罕见病超过7000种,50%-60%于儿童期发病,其中可以得到治疗的约占1%。欣欣所患的戈谢病,就属于这1%。因为特效药需长期使用不能间断,费用难以负担,莫如祥选择为欣欣做造血干细胞移植,近期他已与欣欣配型成功,“已经筹了一半的手术费,无论如何也要救她”。

????“女儿查出罕见病,感觉天塌了”

????“老人总说小孩子肚子是会大一些,欣欣不哭也不闹,我们也以为是孩子小的缘故。”莫如祥说,今年夏天开始,他和妻子发现女儿的肚子越来越大,已经超出了正常的比例,心里越发感觉不踏实。

????于是,他们夫妻俩带着欣欣到德州武城县医院做检查。“查了B超,说是脾比较大,后来感觉还是不放心又接连到市里的医院查,发现孩子血小板低,怀疑是白血病,可把我们俩吓坏了。”

????9月,莫如祥又带着欣欣到齐鲁医院,经过骨穿检查,基因检查,酶活性检查等一系列检查,欣欣被确诊得了戈谢病。他回忆,当时医生告诉他,欣欣可能得的是戈谢病,“听到不是白血病,我俩还松了口气,结果医生说,戈谢病比白血病还难治,还要麻烦,在全国只有几百例,属于罕见病。”欣欣最终在北京确诊为戈谢病。

????“如果可以,我希望能代替她”

????“感觉天都塌了,欣欣那么小,那么可爱,怎么会得这种病呢?如果可以,我希望能代替她。”莫如祥说。

????戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。“孩子得了这个病,我们才知道,这个病会出现肝脾肿大、血小板低,常伴有脾功能亢进、贫血、骨痛、生长发育迟缓、癫痫、神经失常,甚至出现脾梗死、脾破裂,最后危及生命。”

????“我们从医生那里得知,国际上有一种叫思而赞的特效药,只要用药充足,患者就能和正常人一样。但药剂量需根据孩子的身高、体重的变化而不断增加,一旦用药,中途便不能停药,否则病情更加恶化。”莫如祥说,欣欣目前每月需要用3支,费用在7万元左右,一年就是几十万,再往后会更多,他们承担不起。

????“还有一种办法就是造血干细胞移植,现在欣欣的脾已经比正常人的大了两厘米,再不做移植,脾就要梗死了,以后想做都做不了。”12月14日,莫如祥与女儿欣欣配型成功。

????“无论如何也要救她”

????欣欣有位比她大8岁的哥哥,如今上5年级。“他知道妹妹生了病,看得更紧了,欣欣在院子里跑跑跳跳,他都会追上去扶着,就怕妹妹磕了碰了。”欣欣妈妈说,从欣欣确诊后,他们夫妻俩也顾不上管儿子,把儿子托付给了老家的亲戚,“老大很懂事了,我们心里感觉亏欠他,但实在顾不上了。”

????病痛挑战基金会罕见病医疗援助工程项目主管孙荣甲介绍,此前他们已经得知了欣欣的情况,因为项目主要是事后报销的形式,分一类和二类项目,一类项目主要是特效药,报销上限在5万元;二类主要是没有特效药的罕见病治疗等,报销上限在1万元。“目前已经先帮欣欣把此前的诊断费用等按二类上报,大概是5000元,近期应该能到账。戈谢病用特效药治疗是最好的选择,须做好长期用药的打算,但包括德州在内的大部分地区,思而赞都没有纳入医保的报销范围。我听说欣欣爸爸去做了配型,以他家目前的情况,配型做造血干细胞移植或许是条出路。”

????此前,莫如祥一直在杭州打工,近期,他带着妻子和欣欣回了杭州,准备边找工作边筹钱。“我们的蓄积加上借的钱,现在已经有26万多元了,如果能凑够40-50万元,就能去做造血干细胞移植了。手术如果成功,可能会一次性治好,但也有可能会出现排异反应,但无论如何我们都要救她。”莫如祥说。

???? 原标题:戈谢病作怪,2岁女娃肚子越来越大

???? 值班主任:李欢

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发布时间:04:03:30

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